Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Женское видео: "ВСЯ ЖИЗНЬ ВНУТРИ ПУЗЫРЯ" Дэвид Веттер (David Vetter) (April 2019).





Anonim

Сразу после их рождения дети частично защищены от инфекций антителами, передаваемыми им их матерями. (Антитела - это специальные химические вещества, созданные организмом для борьбы с инфекциями). Однако в течение следующих нескольких месяцев их иммунная система развивается и начинает брать на себя ответственность за борьбу с инфекциями. Но иногда у детей есть иммунные недостатки, и у них нет возможности самостоятельно бороться с рутинными инфекциями.

Иммунная система имеет много частей. Симптомы иммунного дефицита зависят от того, какая часть иммунной системы затронута. Иммунные недостатки могут варьироваться от легкой до опасной для жизни. Одним из примеров опасного для жизни иммунного дефицита является тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID). «Комбинированный» означает, что затронуты несколько частей иммунной системы.

, необычное заболевание, можно успешно лечить, если оно выявлено раньше; в противном случае, он почти всегда смертелен в течение первого года жизни.

Что такое SCID?

SCID на самом деле представляет собой группу наследственных расстройств, которые вызывают серьезные нарушения иммунной системы. Эти нарушения приводят к уменьшению или нарушению функционирования Т- и В-лимфоцитов, специализированных лейкоцитов, сделанных в костном мозге и тимусной железе для борьбы с инфекцией. Когда иммунная система функционирует неправильно, для нее может быть трудно или невозможно бороться с вирусами, бактериями и грибами, которые вызывают инфекции.

SCID называется «комбинированным» иммунодефицитом, потому что он влияет на функцию двух видов инфекционных клеток. Существует 14 форм SCID. Наиболее распространенный тип вызван проблемой гена, обнаруженного на Х-хромосоме, и затрагивает только мужчин. Женщины могут быть носителями этого состояния, но поскольку они также наследуют нормальную Х-хромосому, их иммунные системы могут нормально бороться с инфекциями. Мужчины, с другой стороны, имеют только одну Х-хромосому, поэтому, если ген аномален, появляется заболевание.

Другая форма SCID вызвана дефицитом фермента (аденозиндезаминазы или АДА), который необходим для развития лимфоцитов. Другие случаи SCID вызваны множеством других генетических дефектов.

Диагностика SCID

Классические признаки SCID включают повышенную восприимчивость к инфекции и неспособность процветать в результате инфекций. У ребенка с SCID будут рецидивирующие бактериальные, вирусные или грибковые инфекции, которые являются гораздо более серьезными и менее чувствительными к лечению, чем обычно ожидалось. Они могут включать инфекции уха (острый средний отит), инфекции пазухи (синусит), оральный дрозд (тип дрожжевой инфекции во рту), кожные инфекции, менингит и пневмония. Младенцы с SCID также имеют хроническую диарею. Если у ребенка есть эти симптомы, врач будет тестировать SCID или другие типы иммунного дефицита.

Родители, у которых есть ребенок с SCID или семейная история иммунодефицита, могут захотеть рассмотреть генетическое консультирование и раннее тестирование крови, поскольку ранняя диагностика может привести к оперативному лечению и обеспечить хороший результат. Также может быть возможно проверить ребенка с высоким риском заболевания до рождения, если известна генетическая мутация, вызывающая SCID в семье. Технология позволила проверить новорожденных младенцев для SCID, используя пятно крови, которое собирается при рождении. И, многие штаты в Соединенных Штатах имеют SCID скрининг для новорожденных.

Дети без известной семейной истории болезни часто не диагностируются до 6 месяцев и старше.

Рассмотрение SCID

SCID - педиатрическая неотложная помощь. Когда у ребенка диагностируется SCID, реферал обычно назначается врачу, который специализируется на лечении иммунных недостатков - обычно это педиатрический иммунолог или специалист по инфекционным заболеваниям у детей.

Важно предотвращать инфекции у детей с помощью SCID, поэтому врачи могут назначать антибиотики для предотвращения инфекции и допускать ребенка в изолированную комнату в больнице.

Дети с SCID не могут быть иммунизированы живыми вирусами - такими как вакцины против ветряной оспы или кори, свинки и краснухи (MMR). Поскольку у них нет нормальной защиты антител к вирусам, введение вируса ребенку с SCID, даже ослабленным вирусом вакцины, может быть опасным. Дети с SCID могут получать только переливания крови с кровью, облученной, чтобы убить лейкоциты, потому что живые белые клетки могут нападать на организм.

Врачи также могут вводить инфузию внутривенного иммунного глобулина (IVIG), чтобы помочь организму бороться с инфекцией.

Лечебное лечение SCID - это трансплантация стволовых клеток.Это когда стволовые клетки - клетки, обнаруженные в основном в костном мозге, из которых развиваются все типы клеток крови, - вводятся в организм в надежде, что новые клетки будут жить и восстанавливать иммунную систему ребенка с помощью SCID.

Чтобы обеспечить наилучшие шансы на успех, трансплантацию обычно проводят с использованием костного мозга брата. Тем не менее, мозг родителей также является приемлемым. У некоторых детей нет членов семьи, которые являются подходящими донорами - в таких случаях врачи могут использовать стволовые клетки у несвязанного донора. Вероятность хорошего результата также велика, если пересадка делается ранним, в течение первых нескольких трех месяцев жизни, если это возможно.

Некоторые пациенты SCID требуют химиотерапии перед их пересадкой. Химиотерапия уничтожит клетки в костном мозге, чтобы освободить место для пожертвованных клеток и помочь предотвратить иммунные клетки ребенка от нападения на донорские клетки. Другие дети с SCID могут не нуждаться в таком лечении, особенно если у них очень мало иммунных клеток для начала. Использование химиотерапии перед трансплантацией зависит от тяжести иммунодефицита, типа SCID, используемого донора и центра трансплантации.

В случаях SCID, вызванных отсутствующим ферментом, фермент можно заменить через недельную инъекцию. Это не лекарство, и эти дети должны получать инъекции на всю оставшуюся жизнь.

Другим методом лечения, который в настоящее время изучается, является генная терапия.Это включает удаление клеток из ребенка с помощью SCID и вставку в них здоровых генов, а затем пересадку их обратно в ребенка. Когда они находят свой путь в костный мозг, они могут начать производить здоровые иммунные клетки. Генная терапия была успешной для некоторых пациентов с определенными типами SCID, но несколько детей, которых лечили с ней, развивали осложнения, поэтому она еще не стала обычным лечением. Новые исследования генной терапии продолжаются.

Уход за ребенком с помощью SCID

Детям, перенесшим трансплантацию костного мозга, может потребоваться дополнительное лечение антибиотиками или иммуноглобулинами. Иммунолог сообщит вам об этом.

Пока иммунная система ребенка не развивает адекватную защиту после трансплантации костного мозга, вы можете помочь уменьшить риск заражения, если ребенок носит маску. Маска также может служить сигналом для других, которые ваш ребенок пытается избежать заражения.

Поймите, что дети с SCID могут переносить многие болезненные процедуры и повторное пребывание в больнице. И это может быть напряженным и трудным для всей семьи. К счастью, это не нужно обрабатывать в одиночку: группы поддержки, социальные работники и друзья семьи часто могут протянуть руку помощи. В течение этого времени важно обратиться за поддержкой.

Когда звонить врачу

Если вы обеспокоены тем, что у вашего ребенка чаще встречаются инфекции, чем обычно, обсудите возможность иммунного дефицита с вашим врачом. Если у вашего ребенка серьезная инфекция, немедленно обратитесь к врачу.

Раннее лечение имеет важное значение, и только раннее вмешательство может улучшить здоровую иммунную систему.

Какие витамины и минералы находятся в яблочном соусе?

Как взрослая женщина, вы должны иметь по крайней мере 1 1/2 чашки фруктов каждый день, говорит Департамент сельского хозяйства США. Детям необходимо от 1 до 2 чашек в зависимости от их возраста и пола. Лучше всего выполнить это требование со свежими целыми фруктами, когда это возможно, но яблочная пища - хорошая альтернатива. 1 чашка ...